Resumo Vários autores têm estudado transformações malignas em endometriose que suportam a hipótese de um estado pré-neoplásico das lesões endometrióticas; contudo, existem poucos dados sobre as vias e eventos moleculares relacionados a este fenômeno. Esta revisão fornece dados atuais sobre genes desregulados que possam funcionar como fatores-chave para a transição maligna das lesões endometrióticas. Assim, inicialmente, estudos de expressão gênica diferencial em larga escala comparando tecido endometriótico e endométrio normal de mulheres sem endometriose foram procurados, e apenas dois artigos com 139 genes desregulados foram obtidos. Posteriormente, usando o banco de dados do PubMed, foram cruzados os símbolos de cada gene com termos relacionados à malignidade, como câncer e tumor, e 9.619 artigos foram obtidos, dos quais 444 eram estudos sobre expressão de genes associados a tipos específicos de tumor. Isto revela que mais de 68% dos genes analisados eram também desregulados em câncer. Também foram encontrados genes que funcionam como supressor tumoral e um oncogene. Este estudo apresenta uma lista de 95 genes informativos para compreender os componentes genéticos que possam ser responsáveis por transformações malignas na endometriose. Contudo, estudos futuros são necessários para confirmar estes achados.

Abstract Several authors have investigated the malignant transformation of endometriosis, which supports the hypothesis of the pre-neoplastic state of endometriotic lesions, but there are few data about the pathways and molecular events related to this phenomenon. This review provides current data about deregulated genes that may function as key factors in the malignant transition of endometriotic lesions. In order to do so, we first searched for studies that have screened differential gene expression between endometriotic tissues and normal endometrial tissue of women without endometriosis, and found only two articles with 139 deregulated genes. Further, using the PubMed database, we crossed the symbol of each gene with the terms related to malignancies, such as cancer and tumor, and obtained 9,619 articles, among which 444 were studies about gene expression associated with specific types of tumor. This revealed that more than 68% of the analyzed genes are also deregulated in cancer. We have also found genes functioning as tumor suppressors and an oncogene. In this study, we present a list of 95 informative genes in order to understand the genetic components that may be responsible for endometriosis' malignant transformation. However, future studies should be conducted to confirm these findings.

CONTEXTO: A endometriose caracteriza-se pela presença de tecido endometrial fora da cavidade uterina, e a etiopatogenia ainda apresenta controvérsias. O objetivo desta publicação é apresentar e discutir, após revisão da literatura, um raro caso de endometriose intestinal na pós-menopausa que simulava uma lesão maligna. RELATO DE CASO: Mulher de 74 anos apresentou-se com queixas de hematoquezia e tenesmo há dois meses. Relatou também aparecimento de fezes líquidas e dor pélvica no mesmo período, negando outras queixas gastrointestinais ou ginecológicas. Como antecedentes de interesse, revelou que era menopausada há 22 anos, sem terapia de reposição hormonal e realizou uma pan-histerectomia há três anos por espessamento endometrial e cisto anexial direito. Há cinco meses foi submetida a laparotomia exploradora por abdome agudo obstrutivo, com o achado de uma massa tumoral envolvendo alças de delgado. O exame anatomopatológico da enterectomia sugeriu a hipótese de endometriose intestinal. O exame proctológico era normal. A tomografia computadorizada da pelve mostrou um espessamento da transição retossigmóide e a colonoscopia, uma tumoração friável e estenosante no reto alto. A biópsia da lesão revelou fragmentos de mucosa tipo endometrial, que motivou a revisão do anatomopatológico anterior. A paciente foi submetida a retossigmoidectomia abdominal com transversostomia protetora, tendo boa evolução no pós-operatório. O anatomopatológico confirmou endometriose intestinal. Evoluiu com recidiva estenosante da lesão e pemanece colostomizada desde então.

CONTEXT: Endometriosis is characterized by the presence of endometrial tissue outside the uterine cavity, which is commonly detected in gynecological practice but rarely reported as a coloproctological disorder. The objective of the present report was to discuss a rare case of postmenopausal intestinal endometriosis simulating a malignant lesion, following a review of the literature. CASE REPORT: A 74-year-old woman with complaints of hematochezia and tenesmus of two months' duration accompanied by liquid feces and pelvic pain, but with no other gastrointestinal or gynecological complaints, was referred to our service. She had been menopausal for 22 years, with no hormone replacement treatment, and had undergone panhysterectomy three years before the referral to us, due to endometrial thickening and a right adnexal cyst. Five months before this referral, she had undergone laparotomy due to acute obstructive abdomen, which revealed a tumor mass involving the small bowel. Anatomopathological examination of the enterectomy suggested a hypothesis of intestinal endometriosis. A proctological examination was normal. Computed tomography of the pelvis revealed thickening of the rectosigmoid transition and colonoscopy revealed friable tumor formation in the rectum. A biopsy of the lesion revealed mucosal fragments of endometrial type, which led to a review of the previous anatomopathological examination. The patient underwent rectosigmoidectomy with protective transversotomy, with a good postoperative course, and anatomical examination confirmed the intestinal endometriosis. The patient subsequently suffered a stenosing recurrence of the lesion and has undergone colostomy since then.